CMT2A: nouvelles études scientifiques sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques concernant notre maladie que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays:

  • ITALIE

Une nouvelle étude scientifique sur le zebrafish effectuée en Italie, dans le département de biologie de l’Université de Padoue, par la Dr Bergamin et Dr Mostacciuolo.

ZEBRAFISH TG(HB9:MTS-KAEDE): A NEW IN VIVO TOOL FOR STUDYING THE AXONAL MOVEMENT OF MITOCHONDRIA 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

 

  • USA

Étude realisée dans les États-Unis, en Californie et Caroline du Nord, qui concerne en enfant de sept mois souffrant de CMT2 autosomique récessive avec une mutation très sévère.

AUTOSOMAL RECESSIVE MFN2-RELATED CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE WITH DIAPHRAGMATIC WEAKNESS: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRANDE-BRETAGNE

Étude réalisée par Mary Relly et son équipe.

SEMI-DOMINANT MUTATIONS IN MFN2-RELATED NEUROPATHY AND IMPLICATIONS FOR GENETIC COUNSELLING.

Tomaselli PJ, rougissant AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

 

  • TCHÉCOSLOVAQUIE

Etude réalisée en République tchèque, qui met en lumière une nouvelle mutation du gène MFN2 .

MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING DETECTED A MUTATION IN THE MFN2 GENE MISSED BY SANGER SEQUENCING DUE TO A PRIMER MISMATCH ON AN SNP SITE.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

 

  • CANADA-AUSTRALIE

Une étude menée en Canada et en Australie sur une nouvelle mutation MFN2 homozygote.

HOMOZYGOUS MUTATIONS IN MFN2 CAUSE MULTIPLE SYMMETRIC LIPOMATOSIS ASSOCIATED WITH NEUROPATHY.

Sawyer SL, Ng Cheuk-Him A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, J Majewski, Boycott KM, Screaton RA, G. Nicholson

Nous vous souhaitions une bonne lecture! N’hésitez pas à nous conseiller ou partager des publications que vous avez trouvées 🙂

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Forum des associations de maladies rares du Piémont et Val d’Aoste et du

Le 28 février, au cours de la conférence organisée par les CMID à l’hôpital Giovanni Bosco à Turin à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, il a été officiellement présenté A-RARE , le forum des associations de maladies rares du Piémont et Valle d’Aoste.

Un projet intéressant né pour créer un réseau de coordination entre les différentes associations de patients (et leurs familles) souffrant de maladies rares. Une tentative d’unir toutes les voix de ceux qui souffrent de maladies «orphelines» (dans le Piémont sont environ 18.000) pour former un seul choeur qui peut être entendu par ceux qui ont le devoir institutionnel de protéger leur droits.

Vingt-huit associations, parmi lesquelles la nôtre, ont rédigé un document de programme qui contient la mission et les objectifs du projet, avec une première liste des besoins exprimés par les associations qui seront discutés et présentés aux institutions compétentes.

Nous avons un très long chemin à parcourir, mais l’esprit d’équipe qui anime chaque réunion entre les associations des fondateurs nous donne de l’espoir.

 

Le sport est vie! Enfin j’ai réalisé mon rêve: danser

J’ai souhaité danser depuis mon enfance. J’étais fascinée par la beauté, la grâce et l’élégance des danseuses. Je pensais ce fût un rêve irréalisable, j’ai attendu 18 ans et maintenant que je peux danser je suis vraiment heureuse!

La danse est pour moi un émotion authentique. C’est pouvoir exprimer par le geste les émotions qui la musique me procure. 

Giovannella, jeune fondatrice du Projet Mitofusin 2, a finalement réalisé son rêve. Elle a attendu longtemps, mais elle a été récompensée par de grandes satisfactions! Avec sa partenaire Jessica, elle a gagné la médaille d’argent au Championnat National de Danse Sportive Paralympique (Rimini, juillet 2013) en présentant un ballet à deux sur la musique de Bach avec la chorégraphie de Marilena Goria.

Il y a deux ans qu’elle a commencé à danser sur la chaise roulante, depuis qu’elle a rencontré Marilena, son professeur. Marilena Goria est une danseuse et chorégraphe qui a fondé et dirige « Ballo anch’io » (Je peux danser aussi), un club sportif amateur affilié à la Fédération Italienne Danse Sportive où les personnes à mobilité réduite peuvent apprendre à danser.

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Aujourd’hui Giovannella pratique la danse sportive compétitive, avec un groupe d’autres athlètes talentueuses, avec très grand engagement et ardeur. Les avantages qu’elle en a tiré sont nombreux tant physiquement (amélioration effective du ton musculaire du tronc et des membres supérieurs, amélioration de la posture et de la capacité respiratoire) que mentalement (amélioration considérable de l’humeur et de la qualité de la vie).

Beaucoup de défis l’attendent encore, beaucoup d’heures d’apprentissage et dures preuves pour pouvoir s’exhiber encore en spectacles et manifestations en programme, comme le les sélections pour parteciper au show télévisé Dansant avec les Étoiles.

Faire du sport en s’amusant (et pouvoir réaliser ses rêves) est une chose excellente. La danse est pour tous, aussi pour ceux qui souffrent de Charcot-Marie-Tooth 2A. Chacun peux danser selon ses possibilités et limitations, avec le même plaisir et satisfactions de tout les autres!

Une nouvelle publication trés intéressante sur la Mitofusin 2

Nous voudrions attirer votre attention sur une nouvelle étude trés intéressante, réalisée aux États-Unis et publiée par le journal scientifique Nature, concernant la possibilité de corriger le processus de fusion mitochondrial en manipulant la mitofusin. Ceci pourrait être une approche totalement nouvelle! 

http://www.nature.com/nature/journal/vaap/ncurrent/full/nature20156.html#author-information

Le sport est la vie! L’histoire de Giusy Burraco, championne de natation, atteinte de CMT

« Bonjour à tous..je suis Giusy Barraco,. J’ai la Cmt du type 4A et je suis championne italienne de natation plusieurs fois. La natation est ma vie, j’ai eu des améliorations à la fois psychologiques et physiques . Merci, prof. Giuseppe Vita : mon histoire de sport et de vie a été publiée dans la revue scientifique internationale Neuromuscular Disorders. Faites du sport et ne cessez jamais! »

Avec ces mots passionnants Giusy présente sa belle histoire, nous donnant la permission de la publier. L’étude a été présentée par le prof. Giuseppe Vita (Université de Messine) à la Conférence CMTR Consortium à Venise et a été publié dans la prestigieuse revue scientifique Neuromuscular Disorders. En parlant avec lui, nous comprenons l’importance que ces résultats peuvent avoir pour améliorer la vie des patients.

Giusy, une jeune femme sicilienne avec une forme assez sévère de CMT, ne pouvait même pas nager. Mais un jour, il y 5 ans, presque par hasard elle a commencé et elle en est devenue si passionneé au point de consacrer sa vie à ce sport. Avec beaucoup de courage, de travail et de formation elle est devenue plusieurs fois champion national italienne de natation paralympique, et elle a eu des améliorations physiques et psychologiques de telle importance pour devenir un cas d’étude scientifique!

Son cas est un grand exemple pour les patients atteints de CMT, indiquant comment l’activité sportive, réalisée de façon systématique, mais adaptée aux possibilités de chacun, peut créer de véritables améliorations et donner tant de satisfaction.

Ci-dessous un extrait de la publication

Neuromuscul Disord. septembre 2016
Activité sportive dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth: Une étude d’un nageur paralympique de cas.

Vita G1, La Foresta S2, Russo M2, Vita GL2, Messina S, Lunetta C, Mazzeo A.


Cette étude rapporte les changements physiques, émotionnels et psychosociaux positifs induits par l’activité sportive dans un nageur paralympique avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4A. Lorsque nous avons comparé les évaluations avant de lancer l’activité sportive avec celles après cinq ans de sport compètitif , nous avons trouvé: i) la force augmenté dans les muscles proximaux des membres supérieurs; ii) la capacité augmentée pour propulser en fauteuil roulant de façon indépendante; iii) l’amélioration de la qualité de vie; iv) l’anxiété réduite et l’amélioration frappante de la dépression; v) l’amélioration de l’estime de soi. Des études longitudinales dans les grandes cohortes pour évaluer les effets positifs de l’activité sportive sont nécessaires pour soutenir la possibilité de donner des conseils fondés sur des données probantes pour les patients et les familles.

Congrés Scientifique International CMTR CONSORTIUM (Venise)

Venise, 8-10 Septembre 2016

Nous avons partecipé au Congrés Scientifique International – CMTR CONSORTIUM , concernat la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) organisé par l’Association du Nerf Périphérique (PNS) à Venise , grâce aux apports particuliers du comitè italien : Dr Davide Pareyson (Milan), Professeur Gian Maria Fabrizi (Verona) et Professeur Angelo Schenone (Gênes).

Il s’agit de la conférence scientifique sur la CMT la plus importante (sa précédente a eu lieu à Anvers en 2013) avec la partecipation d’environ 300 specialistes de haut rang provenant du monde entier: 222 études présentées par les plus renommés spécialistes du secteur pendant trois jours.

Beaucoup de sujets concernant cette pathologie (qui est due à plus de 1500 mutations identifiées jusqu’à présent dans 90 gènes differents) ont été examinés. En particulier, les apports des chercheurs se sont concentrés sur plusieurs thèmes très differents: la génétique (le séquençage ADN, l’identification de nouveaux gènes et de nouvelles mutations) ; la pathogénès et la clinique (la variabilité phénotypique, les méthodes d’évaluation de la sévérité de maladie, les traitements de soutien comme la physiothérapie et le sport). Une section importante a été consacrée aux approches thérapeutiques et c’est avec grand plaisir que nous avons remarqué qu’il y a beaucoup d’expérimentations sur modèles in vitro et in vivo dans le monde entier.

Notre Association Progetto Mitofusina 2 , en tant que promoteur de la manifestation, avait un espace d’exposition dans lequel nous avons pu présenter notre documentation et notre projet scientifique sur la CMT2A aux participants. Plusieurs chercheurs se sont dit disponibles à collaborer avec nous , aufin de trouver des nouveaux patients CMT2A dans leur nation et de partager les informations sur la recherche scientifique.

Les dr Federica Rizzo et dr Agnese Ramirez, deux chercheuses de l’èquipe de recherche du Centre Dino Ferrari, Université des Études de Milan, Fondation IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico , ont présenté les résultats, publiés récemment sur le magazine Human Molecular Genetics, du projet de recherche thérapeutique sur la Mitofusine 2 soutenu par notre Association (qui nous allons publier bientot).

Nous avons rencontré et parlè avec beaucoup de spécialistes (dont certains ètaient venu au premier Congrés mondial Monographique sur la Mitofusine 2 organisé par nous à Milan en 2014) et nous avons pu parler avec beaucoup de jeunes chercheurs sur les derniers développements de la recherche scientifique , surtout sur la CMT2A.

Le prof. Zuchner (Université de Miami), qui a découvert le premier les mutations dans le gène Mitofusine2 comme causatives du CMT2A, a été très impressionné et interessé par notre Projet.

Tous les chercheurs intervenus au Congrès ont affirmé d’être optimistes et positifs à propos de l’avancement de la recherche sur la CMT, vu le numéro croissant de èquipes de recherche intéressés à cette pathologie et la qualité des recherches produites dans le monde entier. Cependant il faut encore avoir de la patience, parce que les temps de la recherche sont très longs.

Notre attention s’est concentrée sur les études sur la MITOFUSINE 2 et la CMT2A. En particulier, 7 études sur le Mitofusine 2 ont été présentées, y compris celui de notre projet.

ETUDES GENETIQUES

Candayan A, Istanbul, Turchia: “ Identification de nouvelles mutations (c.T479G, p.V160G; cA2231G, p.E744G; c.C2119T, p.R707W; c.G526A, p.G176S) dans le gène Mitofusine 2 en une cohorte de quatre patients Turcs”

Geroldi A, Genova, Italia: “Identification de deux doubles mutations (pThr129Pro, pLeu753fs; p.Asp194Glu, pGly325fs) dans le gène Mitofusine 2 en deux patients CMT2A avec an début précoce de la maladie”

Rossor AM, Londra, UK: “L’étude menée par le consortium INC-RDCRC visait à identifier la corrélation entre le génotype et le phénotype de 104 patients avec des mutations dans la MFN2 recrutés dans 13 centres, en recueillant des données nécessaires pour les essais cliniques futurs  » 

PATHOGENESE ET MODELES DE MALADIE

Zhou Y, Los Angeles, USA: “Les neurones moteurs dérivés de cellules souches de patients avec des mutations dans le gène CMT2A MFN2 (T105M, H361Y) présentent des défauts mitochondriaux »

– Rizzo F, Ramirez A, Milano, Italia:Les neurones moteurs dérivés de cellules souches des patients CMT2A montrent une réduction globale de la teneur mitochondriale et un positionnement mitochondriale modifiée dans la cellule. La réduction de la quantité de mitochondries dans les neurones moteurs CMT2A ne sont pas le résultat d’une production réduite de mitochondries, mais plus probablement la forme spécifique de l’autophagie de cet organite »

Bernard-Marissal N, Losanna, Svizzera:La caractérisation du modèle de souris MitoCharc1 (Eno-R94Q MFN2), généré par le groupe de Cartoni en 2010, a été amélioré par l’identification des défauts au niveau des neurones moteurs et sensoriels « 

Zhou, Los Angeles, USA: “Il a été généré une nouvelle souris transgénique Thy1-MFN2-R94QMFN2 dont la caractérisation est actuellement en cours. Actuellement la souris montre défauts sensori-moteur et un dysfonctionnement des mitochondries »

Beaucoup d’autres sujets intéressants sur la CMT ont été traités , tous avec un contenu très technique et adressé à un public scientifique.

Si vous avez quelque question sur un sujet spécifique, s’il vous plaît écrivez-nous et nous vous répondrons avec plaisir !

Human Molecular Genetics: une importante étude sur la Mitofusine 2

Une importante étude sur la Mitofusine 2 réalisée par notre Comité scientifique (qui est  basé  à l’Université de Milan – Dino Ferrari Centre) a récemment été publié sur la revue scientifique internationale Human Molecular Genetics édité chez la prestigieuse Oxford Press:

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A neurons

(CLICKEZ SUR LE TITLE SI VOUS VOULEZ LIRE L’ARTICLE SUR PUBMED)

L’étude a été réalisée grâce au soutien de notre association et il a a été présenté comme contribution sur la Mitofusine au Congrès International qui s’est tenu du 4 au 6 mai à Hinxton, Cambridge:

MITOCHONDRIAL MEDICINE:
DEVELOPING NEW TREATMENTS FOR MITOCHONDRIAL DISEASE

https://mfn2projet.wordpress.com/2016/05/12/participation-mfn2-a-mitochondrial-medicine/