CMT2A: nouvelles études scientifiques sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques, concernant la CMT2A, que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays:

La CORÉE

Une étude intéressante effectuée en Corée: la protéine Mitofusin 2 a été examinée utilisant un échantillon de 607 familles avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, y compris 160 familles avec le type 2. Vingt-et-une mutations différentes dans 36 familles ont été trouvées, dont 27 % de novo. Il convient de noter que les gens avec les mêmes mutations montraient une grande diversité de variété clinique donc on peut déduire que d’autres facteurs ont influencé le phénotype et l’incursion.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24863639

 

L’ITALIE

Une étude effectuée par notre Professeur Comi concernant les résultats moléculaires d’adultes avec pathologies musculaires dues à l’instabilité liée au ADN mitochondrial.

L’ITALIE

Une étude réalisée par le Dr Pareyson impliquant 520 enfants et jeunes dans 8 universités et des centres internationaux pour mesurer, utilisant une échelle définie, le niveau de sévérité de la maladie. Parmi eux, trente et un ont CMT2A (6 % de total).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27043305

Nous vous souhaitions une bonne lecture! N’hésitez pas à nous conseiller ou partager des publications que vous avez trouvées 🙂

 

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Participation MFN2 à Mitochondrial medicine

Nos chercheurs dirigés par Prof. Nereo Bresolin, Prof.Giacomo P. Comi e Prof.ssa Stefania Corti ont participé au Congrès International qui s’est tenu du 4 au 6 mai à Hinxton, Cambridge:

MITOCHONDRIAL MEDICINE:
DEVELOPING NEW TREATMENTS FOR MITOCHONDRIAL DISEASE

apportand une contribution spécifique sur la Mitofusine appelée:

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons – rédigée par: Dario Ronchi, Federica Rizzo, Sabrina Salani, Monica Nizzardo, Francesco Fortunato, Andreina Bordoni, Giulia Stuppia, Roberto Del Bo, Daniela Piga, Nereo Bresolin, Giacomo Pietro Comi, Stefania Corti, Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy” avec le soutien du PROJET MITOFUSINE 2.

Il s’agit d’une contribution trés importante à ce congrès mondial d’excellence sur la médecine mitochondriale dont le thème central était la mise au point de nouvelles thérapies contre les maladies mitochondriales et qui avait attiré les principaux spécialistes mondiaux de médecine mitochondriale translationnelle dans le but d’inspirer et impliquer une nouvelle génération de chercheurs qui développent des technologies nouvelles pour prévenir et traiter ces maladies dévastatrices.

Le texte de la contribution sera chargé après sa publication officielle.

Nos plus sincères remerciements et félicitations à tous nos chercheurs!

Congrès mondial sur la CMT

Nous avons l’honneur de vous informer  que notre association participera  en qualité de supporter au Congrès mondial sur la CMT 6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting” qui se tiendra à Venise  l’ 8-9-10 septembre 2016.

Un rendez-vous très important  auquel participera un certain nombre de rapporteurs trés importants,  y compris certains professeurs membres de notre  comité scientifique. Notreassociation y participera avec intérêt dans le but d’attirer l’attention  de spécialistes présents sur les neuropathies dues à la  Mitofusina 2.

Avec notre partecipation en qualité de supporter, nous contribuerons à  financer une étude scientifique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth menée par un jeune chercheur.

CMTR2016_R2

Pour de plus amples informations visitez le site web:

www.theoffice.it/cmtr2016

Atelier sur la thérapie genique

Nous annonçons avec plaisir notre prochain symposium.

Thérapie genique pour les maladies neuromusculaires

8 février 2016
Aula Invernizzi, Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM)
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Via F. Sforza 35, Milan

à la présence du Prof.Brian Kaspar qui viendra du Nationwide Children’s Hospital of Colombus, Ohio.

L’atelier sera réalisé par notre comité scientifique, sous la direction des Professeurs Nereo Bresolin and Giacomo P. Comi  (Milan University – Dino Ferrari Centre). Il sera destiné à médecins et chercheurs,  mais aussi aux patients désireux de connaître les dernières sur les maladies neuromusculaires, y compris la CMT2A due à la mutation de la protéine Mitofusine 2. Il se tiendra en anglais, avec traduction simultanée en italien.

PROGRAMME

La participation n’implique aucun frais, mais il faut s’enregistrer. La capacité est restreinte et les inscriptions seront confirmées dans l’ordre de leur arrivée.

Ecrivez à rizzofederica18@gmail.com.

Une nouvelle base de données contenant les mutations du gène MFN2

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Nous avons publié sur notre site internet une nouvelle base de données de mutations MFN2, définie par nos chercheurs dans l’étude  G. Stuppia, et al., MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives, J Neurol Sci (2015) . 

C’est un tableau qui est répartis en 8 colonnes:

  1. esone: partie du gène qui codifie la protéine;
  2. ce qui change dans la protéine;
  3. héritage;
  4. appartenance ethnique du patient;
  5. l’âge moyen de l’apparition de cette pathologie;
  6. symptômes au début de la CMT;
  7. l’étude scientifique dans laquelle la mutation est est mentionnée et analysée (Font);
  8. des remarques supplémentaires sur la maladie qui la mutation provoque.

Nous voulons partager cette base de données parce que cela pourrait être très utile non seulement pour ceux qui ne connaissent pas leur mutation génétique, mais aussi pour les gens qui cherchent encore un diagnostic.

Il peut être également intéressant pour ceux qui veulent en savoir plus au sujet de la neuropathie.

Le voilà:

http://www.progettomitofusina2.com/it/malattia_ricerca/Database_mutazioni_MFN2 en italien

http://www.progettomitofusina2.com/en/malattia_ricerca/Database_mutazioni_MFN2 en anglais

SAVE THE DATE: « Grandir et Vieillir avec la CMT »

Nous sommes tous invités au congrès de CMT France qu’il se tiendra le 19 mars à Nice:  GRANDIR ET VIEILLIR AVEC LE CMT.

Affiche Congrès-A4Il y aura des spécialistes français très importants,  et le docteur italien Sabrina Paillasses, qui aborderont les différents problèmes créés par cette pathologie au cours des différentes étapes de la vie: de l’enfance à l’adolescence jusqu’à la vieillesse et la meilleure manière de les affronter. Ils parleront des  différents types de CMT et des différences dans les caractéristiques cliniques et génétiques.

Il suivra un débat intéressant avec beaucoup d’autres experts, médecins, kinésithérapeutes, psychologues et sociologues dans lequel les patients pourront mettre leurs questions.

dossier de presse.jpg

Nous vous donnerons plus d’informations dès qu’elles nous seront disponibles. Nous pensons qu’il s’agit d’une chance pour rencontrer médecins et patients français, pour échanger des points de vue, des questions, des renseignements.

La participation est entièrement gratuite. Allons-y nombreux!

 

De quelle manière la mutation d’un gène peut causer la Charcot-Marie-Tooth selon les chercheurs

1b6b8a78ed814bebb5fb8f7ae6edbaa7Nous voudrions attirer votre attention sur cette étude scientifique (CMT2D neuropathy is linked to the neomorphic binding activity of glycyl-tRNA synthetase) publiée en Octobre 2015 par la revue Nature.

Selon le Professeur Samuel Pfaff, qui est, avec le Professeur Xiang-Lei Yang, un des auteurs principaux de l’article, cette étude résout un mystère de longue durée: de quelle manière la mutation d’un gène peut endommager les cellules nerveuses (celles qui transportent les informations de la moelle épinière aux muscles) causant plusieurs problèmes sensitives et de mouvement.

Cette étude (qui est le résultat d’une coopération entre le Salk Institut et The Scripps Research Institute) concerne spécifiquement la maladie de Charcot-Marie-Tooth 2D due à mutation du gène GARS. Cependant, nous pensons cela pourrait être utile pour une compréhension plus claire d’autres types de CMT aussi, comme par exemple CMT 2A due à mutation du gène MFN2.

Charcot-Marie-Tooth est une maladie très compliquée, qui se manifeste sous multiples formes largement différentes dans leurs symptômes et causes génétiques. Ces types ont toutefois un point commun: la neuropathie nuit sérieusement aux nerfs de bras et des jambes.

Les chercheurs ont trouvé comment des molécules mutantes peuvent détériorer le système nerveux des gens qui souffrent de cette neuropathie en toutes ses formes. Une découverte importante qui nous remplit d’espoir, un pas en avant vers la connaissance et, éventuellement, vers de nouvelles approches dans le traitement de cette maladie qui très rare. Qu’en pensez-vous ?