Le sport c’est la vie! Champions avec CMT: Jonathan Hivernat

Les derniers jeux paralympiques ont mises en lumière des athlètes formidables (et leurs performances pleines de courage et de capacité) qui suscitent notre respect et admiration. L’un d’eux c’était Jonathan Hivernat: un jouer de rugby fauteuil qui souffre de CMT.

Jonathan est le capitaine de l’équipe française qui est allée au Rio 2016. On lui a diagnostiqué la CMT1A à 11 ans, une forme sévère qui l’a bientôt forcé à utiliser un fauteuil roulant; Jonathan, cependant, n’a jamais renoncé: il a commencé à pratiquer le tennis de table et ensuite, à 19 ans, il a découvert le rugby fauteuil.

Ce sport, inventé par les jouers de hockey et de football blessés sur le champ, est un des sports les plus spectaculaires des jeux paralympiques: les fauteuils deviennent des chars d’assaut qui les joueurs doivent solidement tenir le coup pour éviter de glisser et d’etre frappés.

« On pourret aussi dire que le rugby fauteuil permet de bousculer les préjudices sur l’handicap, faire volontairement tomber son adversaire en fauteuil roulant, quoi de plus irrévérencieux! » souligne la CMT France qui a consacré un article à l’athlète.

Le title de l’article publié sur leur magazine est « CMT: champion malgré tout »; nous voudrions ajouter « tout le monde peut pas être champion », chacun à leur manière, en particulier qui souffre d’une pathologie grave que la notre.

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Le sport est la vie! L’histoire de Vincenzo Boni, champion paralympique à Rio 2016

« L’activité physique est quelque chose qui vous rend vivante et vous ranime la flamme intérieure qui, malheureusement, votre handicap a affaibli un peu […] Etre en compétition pour quelque chose d’important fait vraiment vous sentir en vie et vous fait tout oublier … il vous fait sentir seulement le bruit  de l’eau ,  sans tenir compte qu’on nage  avec les mains  et les jambes qui ne fonctionnent pas. Le  sport à niveau compétitif est la vie. Le sport est devenu ma vie, ma passion. Le sport est tout et il est pour tous […] par ceux qui ont une maladie grave à ceux qui ont seulement mal à un doigt ».
Source: interview sur youtube par le Comité Paralympique italien

Vincenzo Boni, né en 1988, souffrant de la maladie de Charcot-Marie-Tooth depuis l’âge de 6 ans. Au moment de la découverte de sa maladie, qui l’a forcé à utiliser la fauteuil roulante, il a approché la natation comme une thérapie de rééducation avec des résultats exceptionnels, non seulement sur le plan physique.
 

Après avoir établi le record du monde au 100 dos, Vincenzo est devenu champion paralympique en remportant la médaille de bronze aux Jeux Olympiques de Rio 2016 (le premier de sa jeune vie!). 

 Aujourd’hui  vincenzo nage  deux heures par jour, 6 jours par semaine dans la piscine,  et s’entraine trois après-midi par semaine, même dans la salle de gym pour faire pilates. Actuellement, il joue pour Caravaggio Sporting Village, une société napolitaine célèbre qui a construit autour de lui un projet très spécial auquel participent :  son entraîneur,  une personne qui l’ accompagne dans la salle de gym , un nutritionniste et un physiothérapeute.


« Le Caravage Sporting Village se concentre sur moi et  leur confiance en  moi m’encourage  pour aller vers les grands objectifs», explique Vincenzo dans une interview pour la presse « Gazzetta dello Sport ».
 

Nous sommes très fiers de Vincenzo non seulement pace-qu’il est italien mais aussi parce-que nous partageons avec lui cette maladie qui, d’une part, peut être invalidantes et source de souffrance, mais de l’autre, peut nous stimuler  à aller plus loin: au delà de nos limites, au-delà des barrières! 

Vincenzo est un exemple à suivre car il confirme l’importance du sport dans la thérapie de réhabilitation de cette maladie,  non seulement d’un point de vue physique mais aussi psychologique, tel que confirmé par l’étude réalisée sur la championne  Giusy Barraco par le professeur Giuseppe Vita  de l’Universitè de Messina.

Congrés Scientifique International CMTR CONSORTIUM (Venise)

Venise, 8-10 Septembre 2016

Nous avons partecipé au Congrés Scientifique International – CMTR CONSORTIUM , concernat la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) organisé par l’Association du Nerf Périphérique (PNS) à Venise , grâce aux apports particuliers du comitè italien : Dr Davide Pareyson (Milan), Professeur Gian Maria Fabrizi (Verona) et Professeur Angelo Schenone (Gênes).

Il s’agit de la conférence scientifique sur la CMT la plus importante (sa précédente a eu lieu à Anvers en 2013) avec la partecipation d’environ 300 specialistes de haut rang provenant du monde entier: 222 études présentées par les plus renommés spécialistes du secteur pendant trois jours.

Beaucoup de sujets concernant cette pathologie (qui est due à plus de 1500 mutations identifiées jusqu’à présent dans 90 gènes differents) ont été examinés. En particulier, les apports des chercheurs se sont concentrés sur plusieurs thèmes très differents: la génétique (le séquençage ADN, l’identification de nouveaux gènes et de nouvelles mutations) ; la pathogénès et la clinique (la variabilité phénotypique, les méthodes d’évaluation de la sévérité de maladie, les traitements de soutien comme la physiothérapie et le sport). Une section importante a été consacrée aux approches thérapeutiques et c’est avec grand plaisir que nous avons remarqué qu’il y a beaucoup d’expérimentations sur modèles in vitro et in vivo dans le monde entier.

Notre Association Progetto Mitofusina 2 , en tant que promoteur de la manifestation, avait un espace d’exposition dans lequel nous avons pu présenter notre documentation et notre projet scientifique sur la CMT2A aux participants. Plusieurs chercheurs se sont dit disponibles à collaborer avec nous , aufin de trouver des nouveaux patients CMT2A dans leur nation et de partager les informations sur la recherche scientifique.

Les dr Federica Rizzo et dr Agnese Ramirez, deux chercheuses de l’èquipe de recherche du Centre Dino Ferrari, Université des Études de Milan, Fondation IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico , ont présenté les résultats, publiés récemment sur le magazine Human Molecular Genetics, du projet de recherche thérapeutique sur la Mitofusine 2 soutenu par notre Association (qui nous allons publier bientot).

Nous avons rencontré et parlè avec beaucoup de spécialistes (dont certains ètaient venu au premier Congrés mondial Monographique sur la Mitofusine 2 organisé par nous à Milan en 2014) et nous avons pu parler avec beaucoup de jeunes chercheurs sur les derniers développements de la recherche scientifique , surtout sur la CMT2A.

Le prof. Zuchner (Université de Miami), qui a découvert le premier les mutations dans le gène Mitofusine2 comme causatives du CMT2A, a été très impressionné et interessé par notre Projet.

Tous les chercheurs intervenus au Congrès ont affirmé d’être optimistes et positifs à propos de l’avancement de la recherche sur la CMT, vu le numéro croissant de èquipes de recherche intéressés à cette pathologie et la qualité des recherches produites dans le monde entier. Cependant il faut encore avoir de la patience, parce que les temps de la recherche sont très longs.

Notre attention s’est concentrée sur les études sur la MITOFUSINE 2 et la CMT2A. En particulier, 7 études sur le Mitofusine 2 ont été présentées, y compris celui de notre projet.

ETUDES GENETIQUES

Candayan A, Istanbul, Turchia: “ Identification de nouvelles mutations (c.T479G, p.V160G; cA2231G, p.E744G; c.C2119T, p.R707W; c.G526A, p.G176S) dans le gène Mitofusine 2 en une cohorte de quatre patients Turcs”

Geroldi A, Genova, Italia: “Identification de deux doubles mutations (pThr129Pro, pLeu753fs; p.Asp194Glu, pGly325fs) dans le gène Mitofusine 2 en deux patients CMT2A avec an début précoce de la maladie”

Rossor AM, Londra, UK: “L’étude menée par le consortium INC-RDCRC visait à identifier la corrélation entre le génotype et le phénotype de 104 patients avec des mutations dans la MFN2 recrutés dans 13 centres, en recueillant des données nécessaires pour les essais cliniques futurs  » 

PATHOGENESE ET MODELES DE MALADIE

Zhou Y, Los Angeles, USA: “Les neurones moteurs dérivés de cellules souches de patients avec des mutations dans le gène CMT2A MFN2 (T105M, H361Y) présentent des défauts mitochondriaux »

– Rizzo F, Ramirez A, Milano, Italia:Les neurones moteurs dérivés de cellules souches des patients CMT2A montrent une réduction globale de la teneur mitochondriale et un positionnement mitochondriale modifiée dans la cellule. La réduction de la quantité de mitochondries dans les neurones moteurs CMT2A ne sont pas le résultat d’une production réduite de mitochondries, mais plus probablement la forme spécifique de l’autophagie de cet organite »

Bernard-Marissal N, Losanna, Svizzera:La caractérisation du modèle de souris MitoCharc1 (Eno-R94Q MFN2), généré par le groupe de Cartoni en 2010, a été amélioré par l’identification des défauts au niveau des neurones moteurs et sensoriels « 

Zhou, Los Angeles, USA: “Il a été généré une nouvelle souris transgénique Thy1-MFN2-R94QMFN2 dont la caractérisation est actuellement en cours. Actuellement la souris montre défauts sensori-moteur et un dysfonctionnement des mitochondries »

Beaucoup d’autres sujets intéressants sur la CMT ont été traités , tous avec un contenu très technique et adressé à un public scientifique.

Si vous avez quelque question sur un sujet spécifique, s’il vous plaît écrivez-nous et nous vous répondrons avec plaisir !

Congrès National de l’Association Italienne ACMT-Rete (Venice)

Nous avons assisté au Congrès National de l’Association Italienne ACMT-Rete, avec beaucoup d’autres associations CMT internationales, qui s’est tenu à Venise en mème temps du CMTR CONSORTIUM. Luisa et Giovannella, qui ont participè comme representantes du Progetto Mitofusina2 , ont dit que ce fut une expérience unique.

Le Congrès a été organisé parfaitement dans tous ses détails, avec la participation d’environs 100 adhérents provenients de toute l’Italie. Moments de grand intérêt scientifique ont été alternés à des moments de loisirs, comme le magnifique et Dîner de Gala du samedi soir.

Le Congrès a été ouvert par le président Donatella Esposito avec les organisateurs du Consortium Mondial sur la CMT et le Dr Pareyson du comitè italien . Beaucoup de thèmes extrêmement intéressants concernat la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont été presenté par d’éminents spécialistes (universitaires et praticiens) dans le domaine. Nous avons grandement apprécié leur volonté de répondre aux questions du public en créant parfois, discussions trés intéressantes.

Le Congrès a commencé dans la matinée de vendredi et les points plus important ont été:

  • les aspects psychologiques de la maladie ;
  • mise à jour sur les avances de la recherche scientifique pour le et traitement de plusieurs types de CMT avec les prèsentations des éminents Professeurs : Shy and Zuchner (USA), Burns (Australie), Sereda (Allemagne), Bolino (Milan-Italie) et Reilly (Royaume-Uni). Les resultats de ces études qui son très avancées , nous ont donné un grand espoir, même si on doit toujours prendre en compte le long dèlai qui est necessaire à la recherche;
  • une introduction intéressante au projet “ MicroRNA as an innovating approach for CMT ” tenues par le nutritionniste Dr Cannataro;
  • le Dr Casale a parlè de la situation actuelle sur l’utilisation de dispositifs robotisés pour la réhabilitation de la CMT ( utilisé par l’hôpital de Bergamo). Toutefois, il a souligné que ce type de réhabilitation n’est pas fait pour tous les patients, mais elle est fondée sur un’évaluation individuelle complète;
  • les mèthodes réhabilitation effectuée auprès de l’hôpital de Bozzolo. Les chemins de maintenance et prévention ;
  • les dernières nouvelles sur la chirurgie de mains et des pieds et la réadaptation post-opératoire;
  • plantaire et orthèses dans la neuropathie périphérique.

Merci à Filippo Genovese qui a arrangé la traduction simultanée et nous a également exposé, avec son collègue Tupputi, les conclusions du parallèle CMTR Consortium.

Plusieurs docteurs ont soulignè l’importance , pour le patients, de rejoindre le Registre Italien (et international) des patients CMT , et aussi la nécessité d’effectuer le test génétique afin de connaître exactement le gène causative de la CMT . Jusqu’au maintenant, sont ètè decouvert 90 gènes et 1500 mutations differentes.

Ainsi les patients pourrons entrer plus rapidement dans les essais scientifiques et pourrons aider les chercheurs à obtenir des informations trés utiles pour la recherche.

Enfin, le dimanche matin a été consacré aux associations internationales, y compris Progetto Mitofusina 2, qui ont présenté eux-mêmes, leurs principales activités et objectifs. Ensuite, nous avons présenté ensemble le projet « TOGETHER WE CAN », dont le but est de créer un Consortium des Associations CMT Européennes .

Ca sera une initiative très utile pour les patients européens (il y en a plus de 200.000). qui permettra de développer une meilleure coopération entre les associations CMT dans le monde entier, en particulier avec ceux qui ont assisté à la Conférence (les États-Unis et l’Australie).

Merci et congratulations à la présidente Donatella Esposito, à Rita Riccò et tout le comitè organisateur; à Filippo Genovese, Marina Garcea et ses « Amies pour la vie » (des magnifiques dames qui font des merveilleux bijoux avec les boutons dont personne ne peut résister ); merci à tous les amis de ACMT-RETE.

Nous allons continuer avec plaisir notre très bonne coopération parce-que :

ENSEMBLE NOUS SOMMES PLUS FORTS!

Plusieurs détails sur la Conférence, sur le site Web de ACMT-Rete et sa Page Facebook.

Human Molecular Genetics: une importante étude sur la Mitofusine 2

Une importante étude sur la Mitofusine 2 réalisée par notre Comité scientifique (qui est  basé  à l’Université de Milan – Dino Ferrari Centre) a récemment été publié sur la revue scientifique internationale Human Molecular Genetics édité chez la prestigieuse Oxford Press:

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A neurons

(CLICKEZ SUR LE TITLE SI VOUS VOULEZ LIRE L’ARTICLE SUR PUBMED)

L’étude a été réalisée grâce au soutien de notre association et il a a été présenté comme contribution sur la Mitofusine au Congrès International qui s’est tenu du 4 au 6 mai à Hinxton, Cambridge:

MITOCHONDRIAL MEDICINE:
DEVELOPING NEW TREATMENTS FOR MITOCHONDRIAL DISEASE

https://mfn2projet.wordpress.com/2016/05/12/participation-mfn2-a-mitochondrial-medicine/

 

CMT2A: nouvelles études scientifiques sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques, concernant la CMT2A, que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays:

La CORÉE

Une étude intéressante effectuée en Corée: la protéine Mitofusin 2 a été examinée utilisant un échantillon de 607 familles avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, y compris 160 familles avec le type 2. Vingt-et-une mutations différentes dans 36 familles ont été trouvées, dont 27 % de novo. Il convient de noter que les gens avec les mêmes mutations montraient une grande diversité de variété clinique donc on peut déduire que d’autres facteurs ont influencé le phénotype et l’incursion.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24863639

 

L’ITALIE

Une étude effectuée par notre Professeur Comi concernant les résultats moléculaires d’adultes avec pathologies musculaires dues à l’instabilité liée au ADN mitochondrial.

L’ITALIE

Une étude réalisée par le Dr Pareyson impliquant 520 enfants et jeunes dans 8 universités et des centres internationaux pour mesurer, utilisant une échelle définie, le niveau de sévérité de la maladie. Parmi eux, trente et un ont CMT2A (6 % de total).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27043305

Nous vous souhaitions une bonne lecture! N’hésitez pas à nous conseiller ou partager des publications que vous avez trouvées 🙂

 

Congrès mondial sur la CMT

Nous avons l’honneur de vous informer  que notre association participera  en qualité de supporter au Congrès mondial sur la CMT 6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting” qui se tiendra à Venise  l’ 8-9-10 septembre 2016.

Un rendez-vous très important  auquel participera un certain nombre de rapporteurs trés importants,  y compris certains professeurs membres de notre  comité scientifique. Notreassociation y participera avec intérêt dans le but d’attirer l’attention  de spécialistes présents sur les neuropathies dues à la  Mitofusina 2.

Avec notre partecipation en qualité de supporter, nous contribuerons à  financer une étude scientifique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth menée par un jeune chercheur.

CMTR2016_R2

Pour de plus amples informations visitez le site web:

www.theoffice.it/cmtr2016