Human Molecular Genetics: une importante étude sur la Mitofusine 2

Une importante étude sur la Mitofusine 2 réalisée par notre Comité scientifique (qui est  basé  à l’Université de Milan – Dino Ferrari Centre) a récemment été publié sur la revue scientifique internationale Human Molecular Genetics édité chez la prestigieuse Oxford Press:

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A neurons

(CLICKEZ SUR LE TITLE SI VOUS VOULEZ LIRE L’ARTICLE SUR PUBMED)

L’étude a été réalisée grâce au soutien de notre association et il a a été présenté comme contribution sur la Mitofusine au Congrès International qui s’est tenu du 4 au 6 mai à Hinxton, Cambridge:

MITOCHONDRIAL MEDICINE:
DEVELOPING NEW TREATMENTS FOR MITOCHONDRIAL DISEASE

https://mfn2projet.wordpress.com/2016/05/12/participation-mfn2-a-mitochondrial-medicine/

 

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CMT2A: nouvelles études scientifiques sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques, concernant la CMT2A, que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays:

La CORÉE

Une étude intéressante effectuée en Corée: la protéine Mitofusin 2 a été examinée utilisant un échantillon de 607 familles avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, y compris 160 familles avec le type 2. Vingt-et-une mutations différentes dans 36 familles ont été trouvées, dont 27 % de novo. Il convient de noter que les gens avec les mêmes mutations montraient une grande diversité de variété clinique donc on peut déduire que d’autres facteurs ont influencé le phénotype et l’incursion.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24863639

 

L’ITALIE

Une étude effectuée par notre Professeur Comi concernant les résultats moléculaires d’adultes avec pathologies musculaires dues à l’instabilité liée au ADN mitochondrial.

L’ITALIE

Une étude réalisée par le Dr Pareyson impliquant 520 enfants et jeunes dans 8 universités et des centres internationaux pour mesurer, utilisant une échelle définie, le niveau de sévérité de la maladie. Parmi eux, trente et un ont CMT2A (6 % de total).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27043305

Nous vous souhaitions une bonne lecture! N’hésitez pas à nous conseiller ou partager des publications que vous avez trouvées 🙂

 

Participation MFN2 à Mitochondrial medicine

Nos chercheurs dirigés par Prof. Nereo Bresolin, Prof.Giacomo P. Comi e Prof.ssa Stefania Corti ont participé au Congrès International qui s’est tenu du 4 au 6 mai à Hinxton, Cambridge:

MITOCHONDRIAL MEDICINE:
DEVELOPING NEW TREATMENTS FOR MITOCHONDRIAL DISEASE

apportand une contribution spécifique sur la Mitofusine appelée:

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons – rédigée par: Dario Ronchi, Federica Rizzo, Sabrina Salani, Monica Nizzardo, Francesco Fortunato, Andreina Bordoni, Giulia Stuppia, Roberto Del Bo, Daniela Piga, Nereo Bresolin, Giacomo Pietro Comi, Stefania Corti, Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy” avec le soutien du PROJET MITOFUSINE 2.

Il s’agit d’une contribution trés importante à ce congrès mondial d’excellence sur la médecine mitochondriale dont le thème central était la mise au point de nouvelles thérapies contre les maladies mitochondriales et qui avait attiré les principaux spécialistes mondiaux de médecine mitochondriale translationnelle dans le but d’inspirer et impliquer une nouvelle génération de chercheurs qui développent des technologies nouvelles pour prévenir et traiter ces maladies dévastatrices.

Le texte de la contribution sera chargé après sa publication officielle.

Nos plus sincères remerciements et félicitations à tous nos chercheurs!

La Mitofusine se révèle être une très importante protéine

La pertinence scientifique de la Mitofusine grandit rapidement . En 2013 les études impliquant cette protéine étaient environ 200 ; si vous essayez de taper le mot Mitofusine sur la recherche de Pubmed aujourd’hui (comme indiqué ci-dessous), la liste devient plus considérable : 519 études réalisées dans le monde entier!

Ricerca-mitofusina-pubmedLa Mitofusine se révèle être une très importante protéine dont les fonctions sont étudiées pour beaucoup de raisons. En Chine et en Corée, par exemple, les études sur cette protéine se concentrent sur son rapport avec le diabète et l’obésité, aussi bien que sur ses conséquences pour le coeur et le foie. Dans le monde occidental, cependant, la Mitofusine est étudiée surtout pour sa relation avec la neuropathie CMT2A et à ce propos vous pouvez trouver une liste complète d’études sur ce sujet, catégorisées par nation, sur notre site Web :

http://www.progettomitofusina2.com/it/risorse/Pubblicazioni_Scientifiche

Quelle qu’en soit la raison, la Mitofusine est devenue l’une des protéines  les plus étudiées dans la Science et ceci est très bon pour nous tous 🙂 Regardez dans notre liste et faites-nous savoir si vous avez trouvé des études qui vous pensez intéressantes!

Une liste des recherches les plus récentes pour ceux qui souffrent de CMT2A

Voilà une liste des recherches les plus récentes et intéressantes pour ceux qui souffrent de CMT2A.  Nous les avons sélectionnées dans Pubmed, base de données bibliographiques contenant les informations relatives à la littérature scientifique biomédicale mondiale. Ils viennent de centres de recherche les plus célèbres au niveau global et ils ont été développés par chercheurs qu’ils viennent de tout le monde.

Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy

Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations

MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population

Implications of mitochondrial dynamics on neurodegeneration and on hypothalamic dysfunction.

Acute optic neuropathy associated with a novel MFN2 mutation

Mitochondrial dynamics and inherited peripheral nerve diseases

Mitofusin 2 is required to maintain mitochondrial coenzyme Q levels.

Mitofusin 2 expression dominates over mitofusin 1 exclusively in mouse dorsal root ganglia – a possible explanation for peripheral nervous system involvement in Charcot-Marie-Tooth 2A.

Mitofusin 2 as a driver that controls energy metabolism and insulin signaling

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type VI with Bilateral Middle Cerebellar Peduncle Involvement Charcot-Marie-Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification

Update on Charcot-Marie-Tooth disease

Une nouvelle et importante étude scientifique a été menée à terme par notre équipe

MNF2-JNS-2015Une nouvelle et importante étude scientifique a été menée à terme par notre équipe. La prestigieuse revue scientifique Journal of the Neurological Sciences a publié l’intéressant travaux de révision scientifique des neuropathies dues à Mitofusine 2 coordonné par le Dr Giulia Stuppia auprès de Centre de Recherche Dino Ferrari.

Un important groupe de travail, composé de nos excellents chercheurs et de nos chers Professeurs Bresolin et Comi, a réalisée une étude où  les caractéristiques cliniques, génétiques e neuropathologiques des maladies liées aux mutations de la Mitofusine 2 sont exposés, en expliquant les mécanismes pathogènes  proposés par lesquels les mutations de MFN2 pourraient contribuer au développement de la dégénération neurologique aussi. « Les désordres relatifs à MFN2 pourraient également se produire plus fréquent qu’on ne le croyait et ils pourraient constituer une sorte de paradigme pour l’étude des dynamiques mitochondriales défectueuses qu’ils semblent jouer un rôle significatif dans la pathogenèse cellulaire et moléculaire des maladies neurodégénératives courantes;  donc ils pourraient conduire à l’identification  des objectifs thérapeutiques ».

G. Stuppia, et al., MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives, JNeurol Sci (2015)

Un grand pas de plus vers le traitement de notre maladie a été accompli et cela nous remplit d’une grande joie!

Tu peux lire l’ensemble de l’article: MNF2 JNS 2015

Le 197 ème atelier de travail organisé par l’ENMC sur la Mitofusine 2

Nos amis de l’Association CMT France nous ont fait parvenir des nouvelles importantes qui regardent le 197 ème workshop (ou atelier de travail) organisé par l’ENMC, intitulé «Maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale – mécanismes moléculaires impliquant OPA1 et MFN2 et stratégies thérapeutiques », qui a eu lieu du 26 au 28 avril 2013 dans les Pays-Bas.

L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Il organise régulièrement des encontres internationales (worksphop ou atelier de travail en français) rassemblant scientifiques et
cliniciens sur une thématique donnée. Le sujet, autour duquel 19 participants (cliniciens, chercheurs, patients) venus de l’Europe et les États-Unis se sont réunis à Naarden, a été partiellement la Mitofusine 2. Le but de cet atelier de travail, en fait, était de mieux comprendre les mécanismes par lesquels des anomalies du gène MFN2 entraine une CMT2A (et ceux par lesquels des anomalies du gène OPA1 entraine une atrophie optique autosomique dominante aussi).

Les participants ont élaboré une description plus précise des maladies liées aux mutations dans ces 2 gènes. Ils proposent la mise en place d’une base de données clinique et d’une biobanque visant à
mettre à disposition du matériel biologique pour étudier les mécanismes pathologiques de ces 2 maladies.

Rappelez-vous que la biobanque est l’un des projets futurs étudiés par notre association? Qu’en pensez-vous?

Nous vous recommandons de lire le compte rendu de cet atelier qui nous touche personnellement et nous voudrions remercier  AFM-Téléthon pour avoir soutenu cette initiative.