« CMT avec début précoce des symptômes chez l’enfant et toute personne concernée par la CMT2A (MFN2) »

Découvrez le programme et le bulletin d’inscription pour la rencontre organisée par l’association CMT France « CMT avec début précoce des symptômes chez l’enfant et toute personne concernée par la CMT2A (MFN2) », le 26 août 2017 à Paris.

Ce rendez-vous s’adresse aux familles qui ont des enfants avec une atteinte sévère ou una CMT2A.

Pour en savoir plus:

http://www.cmt-france.org/

Acceleron annonce son intention de lancer la phase 2 des essais cliniques sur ACE-083 pour les patients souffrant de CMT

La société biopharmaceutique Acceleron a annoncé son intention de lancer au deuxième semestre de 2017, la phase 2 (chez l’homme) des essais cliniques sur la molécule ACE 083 pour le traitement des patients souffrant de Charcot-Marie-Tooth .

Ce médicament, qui (traité localement) vise à renforcer et augmenter le volume des muscles de la jambe, a déjà été testé pour la FHS – la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

« Nous sommes heureux d’étendre notre programme de développement clinique de l’ ACE-083 à une seconde maladie neuromusculaire. Nous pensons que ACE-083 peut renforcer les muscles des jambes chez les patients atteints de CMT, tout en améliorant leur démarche et la prévention des chutes », a déclaré Matthew Sherman , vice- président exécutif et chef de la direction médicale de Acceleron.

Source: 9 & 10 Nouvelles, Michigan du Nord

ACE-083 agit par liaison et inhibition des protéines sélectionnées dans la superfamille des protéines TGF-β , comme les activines et la myostatine (GDF8), qui sont ceux qui régulent négativement la croissance du muscle. On croit que cela permettra de renforcer la masse et la force musculaire localement (seulement où le médicament a été administré) sans toucher les autres muscles et organes, en réduisant ainsi les contre-indications potentiels du médicament.

Source: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Nous allons suivre attentivement l’évolution de cette recherche prometteuse, même s’il faut préciser certains points concernant la sélection des patients, en particulier sur quel type de CMT (axonale de type 1 ou de type 2 et leurs sous-types) les essais seront effectués.

CMT2: grille de classement actualisée

En réponse aux récentes découvertes de gènes plus impliqués (et mutations liées) à la maladie de Charcot-Marie-Tooth , la grille de classement des différents types de cette neuropathie a augmenté de manière notable. En particulier, en ce qui concerne le CMT2 de type axonale,  nous sommes arrivés à classer les différentes formes jusqu’à la lettre Z ( CMT2Z ).

Vous pouvez voir le tableau mis à jour au link suivant:

http://www.musclegenetable.fr/

C’est le GeneTable of Neuromuscular Disorders  préparés par le Professeur Jean-Claude Kaplan – MD de l’Institut Cochin de Paris et utilisé par différents Professeurs et chercheurs comme référence.

Après que la page ait été en ligne, vous devez cliquer sur la case 14. Hereditary sensorimotrice neuropathies de la table rouge au centre de la page ( groupe de la maladie ).

cliquez-ici

L’exosquelette souple développée au sein du laboratoire de Biodesign de Harvard

Nous voudrions attirer votre attention sur cet article sur l’exosquelette souple, un tissu intelligent développée au sein du laboratoire de Biodesign de Harvard:

http://www.faire-face.fr/2016/12/01/exosquelette-souple-tissu-intelligent-faiblesse-neuromusculaire/

En étant encore un prototype, donc, il faut vérifier s’il peut ou non être utilisé par les patients avec CMT, cependant nous pensons qu’il représente une expérience intéressante qu’il convient de surveiller.

AUTRES RENSEIGNEMENTS SUR LE SITE DE HARVARD BIODESIGN LAB, AU LINK SUIVANT:

http://biodesign.seas.harvard.edu/soft-exosuits

 

CMT2A: nouvelles études scientifiques sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques concernant notre maladie que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays:

  • ITALIE

Une nouvelle étude scientifique sur le zebrafish effectuée en Italie, dans le département de biologie de l’Université de Padoue, par la Dr Bergamin et Dr Mostacciuolo.

ZEBRAFISH TG(HB9:MTS-KAEDE): A NEW IN VIVO TOOL FOR STUDYING THE AXONAL MOVEMENT OF MITOCHONDRIA 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

 

  • USA

Étude realisée dans les États-Unis, en Californie et Caroline du Nord, qui concerne en enfant de sept mois souffrant de CMT2 autosomique récessive avec une mutation très sévère.

AUTOSOMAL RECESSIVE MFN2-RELATED CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE WITH DIAPHRAGMATIC WEAKNESS: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRANDE-BRETAGNE

Étude réalisée par Mary Relly et son équipe.

SEMI-DOMINANT MUTATIONS IN MFN2-RELATED NEUROPATHY AND IMPLICATIONS FOR GENETIC COUNSELLING.

Tomaselli PJ, rougissant AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

 

  • TCHÉCOSLOVAQUIE

Etude réalisée en République tchèque, qui met en lumière une nouvelle mutation du gène MFN2 .

MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING DETECTED A MUTATION IN THE MFN2 GENE MISSED BY SANGER SEQUENCING DUE TO A PRIMER MISMATCH ON AN SNP SITE.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

 

  • CANADA-AUSTRALIE

Une étude menée en Canada et en Australie sur une nouvelle mutation MFN2 homozygote.

HOMOZYGOUS MUTATIONS IN MFN2 CAUSE MULTIPLE SYMMETRIC LIPOMATOSIS ASSOCIATED WITH NEUROPATHY.

Sawyer SL, Ng Cheuk-Him A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, J Majewski, Boycott KM, Screaton RA, G. Nicholson

Nous vous souhaitions une bonne lecture! N’hésitez pas à nous conseiller ou partager des publications que vous avez trouvées 🙂

Forum des associations de maladies rares du Piémont et Val d’Aoste et du

Le 28 février, au cours de la conférence organisée par les CMID à l’hôpital Giovanni Bosco à Turin à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, il a été officiellement présenté A-RARE , le forum des associations de maladies rares du Piémont et Valle d’Aoste.

Un projet intéressant né pour créer un réseau de coordination entre les différentes associations de patients (et leurs familles) souffrant de maladies rares. Une tentative d’unir toutes les voix de ceux qui souffrent de maladies «orphelines» (dans le Piémont sont environ 18.000) pour former un seul choeur qui peut être entendu par ceux qui ont le devoir institutionnel de protéger leur droits.

Vingt-huit associations, parmi lesquelles la nôtre, ont rédigé un document de programme qui contient la mission et les objectifs du projet, avec une première liste des besoins exprimés par les associations qui seront discutés et présentés aux institutions compétentes.

Nous avons un très long chemin à parcourir, mais l’esprit d’équipe qui anime chaque réunion entre les associations des fondateurs nous donne de l’espoir.

 

Joyeux Noël à tous!

L’association Projet Mitofusine 2 souhaite un joyeux Noël à tous ceux qui souffrent de Charcot-Marie-Tooth, à nos médecins et chercheurs, aux amis des autres associations, à tous ceux qui, avec affection et solidarité, nous ont supportés et accompagnés dans la recherche difficile d’un traitement pour le CMT2A.

Merci pour nous faire sentir moins « rares »: une année de plus s’est écoulée et nous avons bien progressé mais la route est encore longue et nous avons besoin de vous! Encore. Merci d’être là pour nous! Joyeux Noël!