CMT2A: nouvelles études scientifiques sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques concernant notre maladie que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays:

  • ITALIE

Une nouvelle étude scientifique sur le zebrafish effectuée en Italie, dans le département de biologie de l’Université de Padoue, par la Dr Bergamin et Dr Mostacciuolo.

ZEBRAFISH TG(HB9:MTS-KAEDE): A NEW IN VIVO TOOL FOR STUDYING THE AXONAL MOVEMENT OF MITOCHONDRIA 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

 

  • USA

Étude realisée dans les États-Unis, en Californie et Caroline du Nord, qui concerne en enfant de sept mois souffrant de CMT2 autosomique récessive avec une mutation très sévère.

AUTOSOMAL RECESSIVE MFN2-RELATED CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE WITH DIAPHRAGMATIC WEAKNESS: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRANDE-BRETAGNE

Étude réalisée par Mary Relly et son équipe.

SEMI-DOMINANT MUTATIONS IN MFN2-RELATED NEUROPATHY AND IMPLICATIONS FOR GENETIC COUNSELLING.

Tomaselli PJ, rougissant AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

 

  • TCHÉCOSLOVAQUIE

Etude réalisée en République tchèque, qui met en lumière une nouvelle mutation du gène MFN2 .

MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING DETECTED A MUTATION IN THE MFN2 GENE MISSED BY SANGER SEQUENCING DUE TO A PRIMER MISMATCH ON AN SNP SITE.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

 

  • CANADA-AUSTRALIE

Une étude menée en Canada et en Australie sur une nouvelle mutation MFN2 homozygote.

HOMOZYGOUS MUTATIONS IN MFN2 CAUSE MULTIPLE SYMMETRIC LIPOMATOSIS ASSOCIATED WITH NEUROPATHY.

Sawyer SL, Ng Cheuk-Him A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, J Majewski, Boycott KM, Screaton RA, G. Nicholson

Nous vous souhaitions une bonne lecture! N’hésitez pas à nous conseiller ou partager des publications que vous avez trouvées 🙂

Forum des associations de maladies rares du Piémont et Val d’Aoste et du

Le 28 février, au cours de la conférence organisée par les CMID à l’hôpital Giovanni Bosco à Turin à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, il a été officiellement présenté A-RARE , le forum des associations de maladies rares du Piémont et Valle d’Aoste.

Un projet intéressant né pour créer un réseau de coordination entre les différentes associations de patients (et leurs familles) souffrant de maladies rares. Une tentative d’unir toutes les voix de ceux qui souffrent de maladies «orphelines» (dans le Piémont sont environ 18.000) pour former un seul choeur qui peut être entendu par ceux qui ont le devoir institutionnel de protéger leur droits.

Vingt-huit associations, parmi lesquelles la nôtre, ont rédigé un document de programme qui contient la mission et les objectifs du projet, avec une première liste des besoins exprimés par les associations qui seront discutés et présentés aux institutions compétentes.

Nous avons un très long chemin à parcourir, mais l’esprit d’équipe qui anime chaque réunion entre les associations des fondateurs nous donne de l’espoir.

 

Joyeux Noël à tous!

L’association Projet Mitofusine 2 souhaite un joyeux Noël à tous ceux qui souffrent de Charcot-Marie-Tooth, à nos médecins et chercheurs, aux amis des autres associations, à tous ceux qui, avec affection et solidarité, nous ont supportés et accompagnés dans la recherche difficile d’un traitement pour le CMT2A.

Merci pour nous faire sentir moins « rares »: une année de plus s’est écoulée et nous avons bien progressé mais la route est encore longue et nous avons besoin de vous! Encore. Merci d’être là pour nous! Joyeux Noël!

Le sport est vie! Enfin j’ai réalisé mon rêve: danser

J’ai souhaité danser depuis mon enfance. J’étais fascinée par la beauté, la grâce et l’élégance des danseuses. Je pensais ce fût un rêve irréalisable, j’ai attendu 18 ans et maintenant que je peux danser je suis vraiment heureuse!

La danse est pour moi un émotion authentique. C’est pouvoir exprimer par le geste les émotions qui la musique me procure. 

Giovannella, jeune fondatrice du Projet Mitofusin 2, a finalement réalisé son rêve. Elle a attendu longtemps, mais elle a été récompensée par de grandes satisfactions! Avec sa partenaire Jessica, elle a gagné la médaille d’argent au Championnat National de Danse Sportive Paralympique (Rimini, juillet 2013) en présentant un ballet à deux sur la musique de Bach avec la chorégraphie de Marilena Goria.

Il y a deux ans qu’elle a commencé à danser sur la chaise roulante, depuis qu’elle a rencontré Marilena, son professeur. Marilena Goria est une danseuse et chorégraphe qui a fondé et dirige « Ballo anch’io » (Je peux danser aussi), un club sportif amateur affilié à la Fédération Italienne Danse Sportive où les personnes à mobilité réduite peuvent apprendre à danser.

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Aujourd’hui Giovannella pratique la danse sportive compétitive, avec un groupe d’autres athlètes talentueuses, avec très grand engagement et ardeur. Les avantages qu’elle en a tiré sont nombreux tant physiquement (amélioration effective du ton musculaire du tronc et des membres supérieurs, amélioration de la posture et de la capacité respiratoire) que mentalement (amélioration considérable de l’humeur et de la qualité de la vie).

Beaucoup de défis l’attendent encore, beaucoup d’heures d’apprentissage et dures preuves pour pouvoir s’exhiber encore en spectacles et manifestations en programme, comme le les sélections pour parteciper au show télévisé Dansant avec les Étoiles.

Faire du sport en s’amusant (et pouvoir réaliser ses rêves) est une chose excellente. La danse est pour tous, aussi pour ceux qui souffrent de Charcot-Marie-Tooth 2A. Chacun peux danser selon ses possibilités et limitations, avec le même plaisir et satisfactions de tout les autres!

Une nouvelle publication trés intéressante sur la Mitofusin 2

Nous voudrions attirer votre attention sur une nouvelle étude trés intéressante, réalisée aux États-Unis et publiée par le journal scientifique Nature, concernant la possibilité de corriger le processus de fusion mitochondrial en manipulant la mitofusin. Ceci pourrait être une approche totalement nouvelle! 

http://www.nature.com/nature/journal/vaap/ncurrent/full/nature20156.html#author-information

Le monde vu à travers Projet Mitofusin 2 web site

375 localités, 961 sessions, 852 utilisateurs. Ce ne sont que quelques données, venant de l’analytique, enregistrés par notre site web www.progettomitofusina.com pendant la dernière année d’activité.

Ils nous ont rendu visite de New York à Samara, de Bejing à Naples, de Saint-Pétersbourg à Palo Alto, par Port Elisabeth et Pape’te, Wynnewood et Reikiavik (comme nous montre l’image). On n’était que quatre patients quand nous avons commencé en 2012, aujourd nous sommes plus de 150 venant de tous les coins du monde et parlant plusieurs langues. On a fait beaucoup de chemin,  mais nous ne sommes pas encore arrivés!

Les études scientifiques récentes nous disent que les gens atteints de la neuropathie
héréditaire due à la mutation du gène MFN2 (CMT2A dans sa forme classique et dans ses variantes) devraient être quelques millier en Europe et États-Unis. Très peu nombreux sont les cas diagnostiqués, cependant, et les patients ne sont pas en contact parmi eux, mais il y a et nous voulons les trouver!

La Charcot-Marie-Tooth de type 2A est une maladie rare qui frappe une personne sur 100.000. Il y a dans le monde entier beaucoup de patients qu’ils ne peuvent pas donner un nom à la propre pathologie ou ils en connaissent peu. Aide-les à nous trouver! Visitez notre site web, notre blog et notre page Facebook et partagez: il est important que ces gens arrivent à nous.

Les maladies rares sont peu connues et peu intéressants pour les maisons pharmaceutiques qui travaillent sur grands numéros. Il est très important, pour nous, de trouver d’autres patients pour former un grand groupe, parce que seulement ensemble nous ne sommes plus rares!

Merci de tout. Merci de nous avoir accompagné dans notre voie de la croissance. Nous avons toujours besoin de vous pour aller au-delà, pour supprimer les barrières et aller loin de plus en plus! Merci beaucoup r du Projet Mitofusina2.

Le sport est la vie! L’histoire de Vincenzo Boni, champion paralympique à Rio 2016

« L’activité physique est quelque chose qui vous rend vivante et vous ranime la flamme intérieure qui, malheureusement, votre handicap a affaibli un peu […] Etre en compétition pour quelque chose d’important fait vraiment vous sentir en vie et vous fait tout oublier … il vous fait sentir seulement le bruit  de l’eau ,  sans tenir compte qu’on nage  avec les mains  et les jambes qui ne fonctionnent pas. Le  sport à niveau compétitif est la vie. Le sport est devenu ma vie, ma passion. Le sport est tout et il est pour tous […] par ceux qui ont une maladie grave à ceux qui ont seulement mal à un doigt ».
Source: interview sur youtube par le Comité Paralympique italien

Vincenzo Boni, né en 1988, souffrant de la maladie de Charcot-Marie-Tooth depuis l’âge de 6 ans. Au moment de la découverte de sa maladie, qui l’a forcé à utiliser la fauteuil roulante, il a approché la natation comme une thérapie de rééducation avec des résultats exceptionnels, non seulement sur le plan physique.
 

Après avoir établi le record du monde au 100 dos, Vincenzo est devenu champion paralympique en remportant la médaille de bronze aux Jeux Olympiques de Rio 2016 (le premier de sa jeune vie!). 

 Aujourd’hui  vincenzo nage  deux heures par jour, 6 jours par semaine dans la piscine,  et s’entraine trois après-midi par semaine, même dans la salle de gym pour faire pilates. Actuellement, il joue pour Caravaggio Sporting Village, une société napolitaine célèbre qui a construit autour de lui un projet très spécial auquel participent :  son entraîneur,  une personne qui l’ accompagne dans la salle de gym , un nutritionniste et un physiothérapeute.


« Le Caravage Sporting Village se concentre sur moi et  leur confiance en  moi m’encourage  pour aller vers les grands objectifs», explique Vincenzo dans une interview pour la presse « Gazzetta dello Sport ».
 

Nous sommes très fiers de Vincenzo non seulement pace-qu’il est italien mais aussi parce-que nous partageons avec lui cette maladie qui, d’une part, peut être invalidantes et source de souffrance, mais de l’autre, peut nous stimuler  à aller plus loin: au delà de nos limites, au-delà des barrières! 

Vincenzo est un exemple à suivre car il confirme l’importance du sport dans la thérapie de réhabilitation de cette maladie,  non seulement d’un point de vue physique mais aussi psychologique, tel que confirmé par l’étude réalisée sur la championne  Giusy Barraco par le professeur Giuseppe Vita  de l’Universitè de Messina.