ANESTESIE: informations utiles aux patients de CMT ou d’autres maladies neuromusculaires (partie I)

L’anesthésie générale et locale peut comporter des risques pour les patients souffrant de CMT ou d’autres maladies neuromusculaires du moment que leur réponse neurologique pourrait être compromise par rapport aux autres patients.

Quelques problèmes très courants liés à la maladie (comme problèmes respiratoires, paralysie des cordes vocales, le diabète, etc.) pourraient être présents, dont il est important d’informer les médecins afin de prendre des précautions appropriées.

Il est important aussi que les médecins soient bien informés des difficultés de surveillance en raison de la dénervation des membres inférieurs et supérieurs causée par la neuropathie.

Encore, tous les médicaments anesthésiques ne sont pas également recommandés pour ces patients et doivent être choisis avec prudence.

Il est très important que les patients connaissent ces questions et qu’ils informent les anesthésiologistes, même en cas d’admission à la salle d’urgence, sur leur situation.

Nous vous invitons à lire, à cet égard, les recommandations formulées lors de la  Consensus  Conférence – organisé en 2011 à Turin avec le soutien de SIAARTI (Société italienne d’anesthésie, d’ analgésie et de soins intensifs) et AIM (Association italienne Myologie) – et, par la suite, publiées dans la revue Minerva Anestesiologica par un groupe d’étude italien mené par deux éminents spécialistes: la Prof. Tiziana Mongini et le Dr Racca:

Racca F., T. Mongini, Wölfler A. et al., Recommandations d’anesthésie et de prise en charge périopératoire des patients atteints de troubles neuromusculaires, Minerva Anestesiol. 2013; 79: 419-33

 

Centre Dino Ferrari et Projet Mitofusine 2: une précieuse coopération

Le Centre Dino Ferrari de l’Université de Milan a réservée une page entière de son propre site Internet à notre association et à notre projet de recherche.

Le Centre a été fondé en 1978 par l’Ing. Enzo Ferrari en mémoire de son fils souffrant de dystrophic musculair et il est devenue, de nos jours, un célèbre centre de recherche universitaire impliqué dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires et des maladies neurodégénératives .

Les recherches menées au cours des dernières années par le Centre, maintenant dirigé par le professeur Nereo Bresolin, ont joué un rôle important dans l’ acquisition des nouvelles et fondamentales connaissances dans le domaine des neurosciences: les centaines d’articles publiés dans les revues spécialisées à fort impact attestent combien ce progrès scientifique soit officiellement reconnu par la communauté internationale.

Le siège du Centre est l’ Université de Milan à la Fondation IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico, mais le travail incessant de reaserchers a lieu ainsi aux IRCCS Istituto Auxologico Italiano et IRCCS E.Medea de Bosisio Parini (LC).

En cliquant sur le lien ci-dessous, vous trouverez des informations sur la précieuse collaboration (nous sommes très fiers) entre le Centre et notre association et sur le projet que nous soutenons depuis de nombreuses années: le PROJET MITOFUSINE 2, mené par une équipe de chercheurs coordonnée par Dr Federica Rizzo sous la responsabilité scientifique du Prof. Stefania Corti,  Prof. Giacomo Pietro Comi et Prof. Nereo Bresolin.

http://www.centrodinoferrari.com/en/laboratori/laboratorio-di-cellule-staminali-neurali/attivita-di-ricerca/progetto-mitofusina2/#

Ne hésitez pas à nous écrire pour toute question et pour avoir le traduction de la page: info@progettomitofusina2.com

AFM-Téléthon et CMT: les actualités de la recherche

La CMT France, l’association avec la quelle nous partageons un projet commun d’échange d’informations, nous a envoyé le document SAVOIR & COMPRENDRE: AVANCEES DE LA RECHERCHE édité par AFM-TÉLÉTHON.

Ce document, publié à l’occasion des Journées des Familles 2017 de l’AFM-Téléthon, présente les actualités de la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth: colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et
médicales.

Vous pouvez aussi télécharger le fichier(dossier) sur le site Web AFM-TÉLÉTHON :

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth 

Où vous pouvez aussi trouver d’autres informations techniques, scientifiques, médicales et psychologiques sur CMT.

Même s’il ne contient pas aucune référence à CMT2A, connaître la quantité et la qualité des recherches (plusieurs et résolument innovantes) dans le domaine de CMT c’est intéressant pour tous ceux qui  souffrent de cette pathologie (ne comptent pas ce que le type est) dans l’espoir que le remède peut arriver un jour.

Le sport c’est la vie! Champions avec CMT: Jonathan Hivernat

Les derniers jeux paralympiques ont mises en lumière des athlètes formidables (et leurs performances pleines de courage et de capacité) qui suscitent notre respect et admiration. L’un d’eux c’était Jonathan Hivernat: un jouer de rugby fauteuil qui souffre de CMT.

Jonathan est le capitaine de l’équipe française qui est allée au Rio 2016. On lui a diagnostiqué la CMT1A à 11 ans, une forme sévère qui l’a bientôt forcé à utiliser un fauteuil roulant; Jonathan, cependant, n’a jamais renoncé: il a commencé à pratiquer le tennis de table et ensuite, à 19 ans, il a découvert le rugby fauteuil.

Ce sport, inventé par les jouers de hockey et de football blessés sur le champ, est un des sports les plus spectaculaires des jeux paralympiques: les fauteuils deviennent des chars d’assaut qui les joueurs doivent solidement tenir le coup pour éviter de glisser et d’etre frappés.

« On pourret aussi dire que le rugby fauteuil permet de bousculer les préjudices sur l’handicap, faire volontairement tomber son adversaire en fauteuil roulant, quoi de plus irrévérencieux! » souligne la CMT France qui a consacré un article à l’athlète.

Le title de l’article publié sur leur magazine est « CMT: champion malgré tout »; nous voudrions ajouter « tout le monde peut pas être champion », chacun à leur manière, en particulier qui souffre d’une pathologie grave que la notre.

CMT2A: études scientifiques collectées sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques, concernant notre maladie, que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays: ci-dessous vous trouverez des études scientifiques menées en Chine.

  • Une étude scientifique effectuée en Chine, dans leUne nouvelle étude scientifique sur le zebrafish effectuée en Chine, dans le Collège de médecine de Shanghai et, en même temps, à l’Hôpital universitaire de Hangzhou, par lequel trois nouvelles mutations MFN2 pathogènes ont été découverts avec la méthode NGS (séquençage de nouvelle génération).

L’AMÉLIORATION DU DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES PATIENTS CHINOIS ATTEINTS DE LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH PAR SÉQUENÇAGE DE LA PROCHAINE GÉNÉRATION ET L’ANALYSE FONCTIONNELLE CIBLÉE

  • Une étude scientifique effectuée à l’Université de Suzhou et, en même temps, au Collège de Shanghai par le quel une nouvelle mutation du gène MFN2 a été découverte chez un enfant de quatre ans.

UNE NOUVELLE MUTATION P.VAL244LEU MFN2 CONDUIT À LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH 2.

  • Une étude scientifique effectuée à la Peking University de Beijing par le quel les symptômes cliniques et les mutations génétiques chez 20 patients de 12 familles  chinois avec CMT2A ont été analysées.

LES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES ET CLINIQUES LIÉES MFN2 DANS UNE COHORTE DE PATIENTS CHINOIS CMT2.

  • Une étude scientifique effectuée à Changsha à partir de laquelle nous pouvons retirer des statistiques: la mutation du gène MFN2 exerce une incidence du 18% sur les familles malades de CMT en Chine.

« CMT avec début précoce des symptômes chez l’enfant et toute personne concernée par la CMT2A (MFN2) »

Découvrez le programme et le bulletin d’inscription pour la rencontre organisée par l’association CMT France « CMT avec début précoce des symptômes chez l’enfant et toute personne concernée par la CMT2A (MFN2) », le 26 août 2017 à Paris.

Ce rendez-vous s’adresse aux familles qui ont des enfants avec une atteinte sévère ou una CMT2A.

Pour en savoir plus:

http://www.cmt-france.org/

Acceleron annonce son intention de lancer la phase 2 des essais cliniques sur ACE-083 pour les patients souffrant de CMT

La société biopharmaceutique Acceleron a annoncé son intention de lancer au deuxième semestre de 2017, la phase 2 (chez l’homme) des essais cliniques sur la molécule ACE 083 pour le traitement des patients souffrant de Charcot-Marie-Tooth .

Ce médicament, qui (traité localement) vise à renforcer et augmenter le volume des muscles de la jambe, a déjà été testé pour la FHS – la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

« Nous sommes heureux d’étendre notre programme de développement clinique de l’ ACE-083 à une seconde maladie neuromusculaire. Nous pensons que ACE-083 peut renforcer les muscles des jambes chez les patients atteints de CMT, tout en améliorant leur démarche et la prévention des chutes », a déclaré Matthew Sherman , vice- président exécutif et chef de la direction médicale de Acceleron.

Source: 9 & 10 Nouvelles, Michigan du Nord

ACE-083 agit par liaison et inhibition des protéines sélectionnées dans la superfamille des protéines TGF-β , comme les activines et la myostatine (GDF8), qui sont ceux qui régulent négativement la croissance du muscle. On croit que cela permettra de renforcer la masse et la force musculaire localement (seulement où le médicament a été administré) sans toucher les autres muscles et organes, en réduisant ainsi les contre-indications potentiels du médicament.

Source: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Nous allons suivre attentivement l’évolution de cette recherche prometteuse, même s’il faut préciser certains points concernant la sélection des patients, en particulier sur quel type de CMT (axonale de type 1 ou de type 2 et leurs sous-types) les essais seront effectués.