AFM-Téléthon et CMT: les actualités de la recherche

La CMT France, l’association avec la quelle nous partageons un projet commun d’échange d’informations, nous a envoyé le document SAVOIR & COMPRENDRE: AVANCEES DE LA RECHERCHE édité par AFM-TÉLÉTHON.

Ce document, publié à l’occasion des Journées des Familles 2017 de l’AFM-Téléthon, présente les actualités de la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth: colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et
médicales.

Vous pouvez aussi télécharger le fichier(dossier) sur le site Web AFM-TÉLÉTHON :

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth 

Où vous pouvez aussi trouver d’autres informations techniques, scientifiques, médicales et psychologiques sur CMT.

Même s’il ne contient pas aucune référence à CMT2A, connaître la quantité et la qualité des recherches (plusieurs et résolument innovantes) dans le domaine de CMT c’est intéressant pour tous ceux qui  souffrent de cette pathologie (ne comptent pas ce que le type est) dans l’espoir que le remède peut arriver un jour.

Le sport c’est la vie! Champions avec CMT: Jonathan Hivernat

Les derniers jeux paralympiques ont mises en lumière des athlètes formidables (et leurs performances pleines de courage et de capacité) qui suscitent notre respect et admiration. L’un d’eux c’était Jonathan Hivernat: un jouer de rugby fauteuil qui souffre de CMT.

Jonathan est le capitaine de l’équipe française qui est allée au Rio 2016. On lui a diagnostiqué la CMT1A à 11 ans, une forme sévère qui l’a bientôt forcé à utiliser un fauteuil roulant; Jonathan, cependant, n’a jamais renoncé: il a commencé à pratiquer le tennis de table et ensuite, à 19 ans, il a découvert le rugby fauteuil.

Ce sport, inventé par les jouers de hockey et de football blessés sur le champ, est un des sports les plus spectaculaires des jeux paralympiques: les fauteuils deviennent des chars d’assaut qui les joueurs doivent solidement tenir le coup pour éviter de glisser et d’etre frappés.

« On pourret aussi dire que le rugby fauteuil permet de bousculer les préjudices sur l’handicap, faire volontairement tomber son adversaire en fauteuil roulant, quoi de plus irrévérencieux! » souligne la CMT France qui a consacré un article à l’athlète.

Le title de l’article publié sur leur magazine est « CMT: champion malgré tout »; nous voudrions ajouter « tout le monde peut pas être champion », chacun à leur manière, en particulier qui souffre d’une pathologie grave que la notre.

CMT2A: études scientifiques collectées sur Pubmed

Permettez-nous d’attirer votre attention sur des études scientifiques, concernant notre maladie, que nous avons récemment trouvées sur Pubmed. Nous les avons classées par le pays: ci-dessous vous trouverez des études scientifiques menées en Chine.

  • Une étude scientifique effectuée en Chine, dans leUne nouvelle étude scientifique sur le zebrafish effectuée en Chine, dans le Collège de médecine de Shanghai et, en même temps, à l’Hôpital universitaire de Hangzhou, par lequel trois nouvelles mutations MFN2 pathogènes ont été découverts avec la méthode NGS (séquençage de nouvelle génération).

L’AMÉLIORATION DU DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES PATIENTS CHINOIS ATTEINTS DE LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH PAR SÉQUENÇAGE DE LA PROCHAINE GÉNÉRATION ET L’ANALYSE FONCTIONNELLE CIBLÉE

  • Une étude scientifique effectuée à l’Université de Suzhou et, en même temps, au Collège de Shanghai par le quel une nouvelle mutation du gène MFN2 a été découverte chez un enfant de quatre ans.

UNE NOUVELLE MUTATION P.VAL244LEU MFN2 CONDUIT À LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH 2.

  • Une étude scientifique effectuée à la Peking University de Beijing par le quel les symptômes cliniques et les mutations génétiques chez 20 patients de 12 familles  chinois avec CMT2A ont été analysées.

LES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES ET CLINIQUES LIÉES MFN2 DANS UNE COHORTE DE PATIENTS CHINOIS CMT2.

  • Une étude scientifique effectuée à Changsha à partir de laquelle nous pouvons retirer des statistiques: la mutation du gène MFN2 exerce une incidence du 18% sur les familles malades de CMT en Chine.

« CMT avec début précoce des symptômes chez l’enfant et toute personne concernée par la CMT2A (MFN2) »

Découvrez le programme et le bulletin d’inscription pour la rencontre organisée par l’association CMT France « CMT avec début précoce des symptômes chez l’enfant et toute personne concernée par la CMT2A (MFN2) », le 26 août 2017 à Paris.

Ce rendez-vous s’adresse aux familles qui ont des enfants avec une atteinte sévère ou una CMT2A.

Pour en savoir plus:

http://www.cmt-france.org/

Acceleron annonce son intention de lancer la phase 2 des essais cliniques sur ACE-083 pour les patients souffrant de CMT

La société biopharmaceutique Acceleron a annoncé son intention de lancer au deuxième semestre de 2017, la phase 2 (chez l’homme) des essais cliniques sur la molécule ACE 083 pour le traitement des patients souffrant de Charcot-Marie-Tooth .

Ce médicament, qui (traité localement) vise à renforcer et augmenter le volume des muscles de la jambe, a déjà été testé pour la FHS – la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

« Nous sommes heureux d’étendre notre programme de développement clinique de l’ ACE-083 à une seconde maladie neuromusculaire. Nous pensons que ACE-083 peut renforcer les muscles des jambes chez les patients atteints de CMT, tout en améliorant leur démarche et la prévention des chutes », a déclaré Matthew Sherman , vice- président exécutif et chef de la direction médicale de Acceleron.

Source: 9 & 10 Nouvelles, Michigan du Nord

ACE-083 agit par liaison et inhibition des protéines sélectionnées dans la superfamille des protéines TGF-β , comme les activines et la myostatine (GDF8), qui sont ceux qui régulent négativement la croissance du muscle. On croit que cela permettra de renforcer la masse et la force musculaire localement (seulement où le médicament a été administré) sans toucher les autres muscles et organes, en réduisant ainsi les contre-indications potentiels du médicament.

Source: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Nous allons suivre attentivement l’évolution de cette recherche prometteuse, même s’il faut préciser certains points concernant la sélection des patients, en particulier sur quel type de CMT (axonale de type 1 ou de type 2 et leurs sous-types) les essais seront effectués.

CMT2: grille de classement actualisée

En réponse aux récentes découvertes de gènes plus impliqués (et mutations liées) à la maladie de Charcot-Marie-Tooth , la grille de classement des différents types de cette neuropathie a augmenté de manière notable. En particulier, en ce qui concerne le CMT2 de type axonale,  nous sommes arrivés à classer les différentes formes jusqu’à la lettre Z ( CMT2Z ).

Vous pouvez voir le tableau mis à jour au link suivant:

http://www.musclegenetable.fr/

C’est le GeneTable of Neuromuscular Disorders  préparés par le Professeur Jean-Claude Kaplan – MD de l’Institut Cochin de Paris et utilisé par différents Professeurs et chercheurs comme référence.

Après que la page ait été en ligne, vous devez cliquer sur la case 14. Hereditary sensorimotrice neuropathies de la table rouge au centre de la page ( groupe de la maladie ).

cliquez-ici

L’exosquelette souple développée au sein du laboratoire de Biodesign de Harvard

Nous voudrions attirer votre attention sur cet article sur l’exosquelette souple, un tissu intelligent développée au sein du laboratoire de Biodesign de Harvard:

http://www.faire-face.fr/2016/12/01/exosquelette-souple-tissu-intelligent-faiblesse-neuromusculaire/

En étant encore un prototype, donc, il faut vérifier s’il peut ou non être utilisé par les patients avec CMT, cependant nous pensons qu’il représente une expérience intéressante qu’il convient de surveiller.

AUTRES RENSEIGNEMENTS SUR LE SITE DE HARVARD BIODESIGN LAB, AU LINK SUIVANT:

http://biodesign.seas.harvard.edu/soft-exosuits